TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21

La Sindrome di Down non è definibile come malattia genetica rara, data la sua incidenza nella popolazione.
Tuttavia, o forse proprio per questo, abbiamo riservato alla S. di Down nella Guida un capitolo a parte, segnalando le specifiche realtà mediche e sociali dedicate, presenti sul territorio della provincia di Varese.

AMBULATORIO FOLLOW UP SINDROME DI DOWN

ASST Sette Laghi – Ospedale Filippo Del Ponte – Varese

Giovedì dalle ore 8,30
Tel. 0332 299329
Responsabile: Dr.ssa Maddalena Marinoni
maddalena.marinoni@asst-settelaghi.it

La presa in carico dei pazienti con sindrome di Down e delle relative famiglie avviene già durante la gravidanza, qualora sia stata possibile la precoce diagnosi di trisomia 21, mediante supporto psicologico fornito ai genitori e counseling genetico.
Quale ulteriore strumento di supporto pre-partum è a disposizione un servizio di musicoterapia.
La diagnosi clinica verrà confermata alla nascita mediante effettuazione del cariotipo, anche nel caso in cui la diagnosi citogenetica fosse già stata posta in utero. La comunicazione verrà effettuata dal neonatologo in presenza di un rappresentante dell’associazione “+ di 21”, di uno psicologo, di uno specialista neuropsichiatra infantile e di un pediatra.
Per tutto il primo anno di vita il piccolo effettuerà follow-up neuropsichiatrico infantile e neonatologico. Proseguirà inoltre l’accompagnamento psicologico della famiglia.
Intorno al compimento del primo anno di vita, talvolta prima in caso di problematiche maggiori di salute, viene effettuata una prima visita pediatrica per iniziare la presa in carico e il successivo follow-up clinico e specialistico del bambino con sindrome.
Aderendo alle linee guida nazionali, i piccoli pazienti verranno quindi seguiti annualmente o più assiduamente, a seconda delle problematiche emerse, presso l’ambulatorio multispecialistico specificatamente dedicato ai pazienti con trisomia 21, collaborando sempre con il Pediatra di libera scelta.
I pazienti effettuano esami ematochimici di screening per eventuali problematiche ematologiche, endocrinologiche (ad es. tireopatie), metaboliche, immunologiche, gastroenterologiche (ad es. screening per celiachia).
Vengono inoltre pianificati controlli periodici delle principali problematiche associate alla sindrome: ortopediche, otorinolaringoiatriche, cardiologiche, audiovestibologiche, neuropsichiatriche, odontoiatriche, dermatologiche, oculistiche (eseguiti presso Ospedale di Circolo), grazie anche al supporto della diagnostica radiologica, e tutte le altre consulenze specialistiche necessarie presenti all’interno dell’azienda ospedaliera.
Per le problematiche endocrinologiche e gastroenterologiche i pazienti vengono inoltre seguiti in collaborazione con gli specialisti dei relativi ambulatori del reparto di Pediatria.
Attualmente afferiscono all’ambulatorio circa 70 bambini in età pediatrica (< 18 anni).
Al compimento del diciottesimo anno di vita, è possibile proseguire i controlli presso il servizio D.A.M.A. dell’ Ospedale di Circolo di Varese.

La Responsabile
Dr.ssa Maddalena Marinoni

ASSOCIAZIONI SINDROME DI DOWN

Associazione di volontariato onlus “+ di 21″

Via Brunelleschi, 23 – 21012 Cassano Magnago (VA) – Scuole Elementari G. Rodari
www.piudi21.it
info@piudi21.it

La Corte Cooperativa Sociale

Via Duca degli Abruzzi, 92 – 2110 Calcinate del Pesce (VA)
Tel. 0332 313188
www.lacortecooperativasociale.it
Inserimento dei ragazzi con Sindrome di Down nel team del Café21 presso il Palazzo Estense – Comune di Varese.