La Diagnosi di Malattia Rara

La Diagnosi di Malattia Rara

COME AFFRONTARE IL PERCORSO DIAGNOSTICO PER LE MALATTIE GENETICHE RARE A VARESE

 

Quale è il primo passo medico che un paziente o i genitori devono compiere in caso di sospettata patologia genetica?

La risposta a questa prima, basilare domanda è: ACCEDERE AD UNA VISITA GENETICA per INDIVIDUARE LA CAUSA GENETICA della malattia.

La causa, cioè il danno genetico alla base della patologia, darà il nome alla patologia stessa ed introdurrà il paziente in un iter terapeutico mirato.

E’ possibile compiere questo primo passo restando nel nostro territorio provinciale?

Sì. All’Ospedale di Circolo di Varese esiste una struttura dedicata alla diagnosi delle malattie genetiche rare:

S.S.D. SMeL specializzato in CITOGENETICA e GENETICA MEDICA
ASST Sette Laghi – Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi – Varese

Tel. 0332 393060
Fax 0332 393807
www.ospedalivarese.net/uo/geneticassd/
Responsabile:  Dr Rosario Casalone
rosario.casalone@asst-settelaghi.it

Struttura di primo riferimento per le persone e le famiglie con sospetta diagnosi di malattia genetica.

SERVIZI EROGATI 

Ambulatorio di Genetica Medica – Padiglione 8 Santa Maria            

Vi si effettuano visite genetiche e dismorfologiche, inquadramento clinico delle malattie a base genetica sia in epoca postnatale che prenatale, consulenze genetiche pre e post test, valutazioni familiari e definizione dei rischi di ricorrenza, consulenze terapeutiche e follow-up clinici; sono previsti  interventi di emergenza in situazioni di particolare urgenza (es gravidanza in corso).  La visita genetica è un atto medico strutturato ed articolato, che prevede la visita del paziente, la ricostruzione dell’albero genealogico, la presa in visione della  documentazione clinica del paziente e di familiari eventualmente affetti. In alcuni casi potrebbe rendersi necessario porre in atto più incontri per meglio delineare il percorso diagnostico ed individuare la via più breve ed efficace nell’ottenere una diagnosi.

Modalità di accesso
Appuntamento telefonico
N. 0332 393060 (segreteria SMeL Genetica) dalle 12.30 alle 15.00, dal Lunedì al Venerdì

Accettazione
Agli sportelli del Centro Prelievi, Padiglione 8 Santa Maria, nel giorno dell’appuntamento, con tessera sanitaria e impegnativa per visita genetica del medico di base o specialista. Il pagamento del ticket relativo alla visita genetica viene effettuato contestualmente all’accettazione.

Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare – Padiglione Day Center, 1° Piano

Vi si effettuano test di citogenetica classica, di citogenetica molecolare e test molecolari mirati alla individuazione di varianti cromosomiche, genomiche e  geniche correlate a malattie genetiche rare. In caso di patologie  il cui test diagnostico non sia disponibile in sede,  il campione ematico viene  inviato ad altro laboratorio.

Attività di studio e di ricerca scientifica

Presso SMeL Genetica di Varese sono in atto progetti di ricerca  relativi alla identificazione di nuove varianti genomiche e geniche causative o predisponenti in ambito di disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e del comportamento (Disturbi dello spettro Autistico-ASD), quadri clinici e dismorfici  non inquadrabili  in sindromi note.

SMel Genetica organizza ogni anno convegni nazionali e collabora a progetti nazionali di ricerca e raccolta dati prevalentemente in ambito Malattie Genetiche Rare

Collaborazione con l’Associazione onlus “la gemma rara”

L’attività di ricerca di SMeL Genetica di Varese è resa possibile grazie alla considerevole collaborazione con l’associazione onlus “la gemma rara”. L’associazione, dal 2007, provvede all’erogazione di  borse di studio destinate a personale specializzato e qualificato (Medico e / o Biologo Genetisti) al fine di incrementare l’attività di studio e ricerca sulle malattie rare. Nell’intento di abbattere il senso di isolamento e di disorientamento generato da  una diagnosi di patologia genetica, la gemma rara riveste un ruolo di  connessione fra le famiglie e favorisce le relazioni tra paziente e parte medica,  affiancandosi  alle persone nel non facile percorso diagnostico.

Il Responsabile
Dr. Rosario Casalone

 

DOVE ESEGUIRE TEST GENETICI CON IL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE IN PROVINCIA DI VARESE?

SSD SMeL specializzato in CITOGENETICA e GENETICA MEDICA
ASST Sette Laghi – Ospedale di Circolo e fondazione Macchi, Varese

Prenotazione
Appuntamento telefonico
N. 0332 393060 (segreteria SMeL Genetica) dalle 12.30 alle 15.00, dal Lunedì al Venerdì

Accettazione
Agli sportelli del Centro Prelievi, Padiglione 8 Santa Maria, nel giorno dell’appuntamento, con tessera sanitaria, impegnativa del medico di base per visita genetica o impegnativa del Medico Specialista e Consenso Informato firmato dal medico prescrivente il test.
Il pagamento del ticket relativo alle prestazioni viene effettuato contestualmente all’accettazione.

Consulenza Genetica
Ogni prelievo per un test genetico è preceduto da una consulenza genetica effettuata da un Medico Genetista presso l’Ambulatorio di Genetica Medica, Padiglione 8 Santa Maria.

Prelievo
Presso le sale del centro Prelievi, Padiglione 8 Santa Maria.

Ritiro referti
Il ritiro dei referti relativi sia ai test effettuati in sede che inviati a laboratorio esterno viene effettuato al Padiglione 8  Santa Maria, dal Lunedì al Venerdì, dalle ore 8,15 alle ore 16,15.
I referti con esito negativo vengono consegnati esclusivamente alla persona interessata, o a terzi con presentazione di delega scritta e copia del documento di identità del delegante, mostrando il foglio di ritiro.
I referti di test genetici positivi, unitamente ad una consulenza genetica scritta, vengono sempre consegnati al paziente nell’ambito di un dedicato atto medico di consulenza post test, effettuato dal medico genetista presso l’ambulatorio di Genetica Medica e previo contatto del paziente da parte della segreteria di SMeL Genetica.

ISTITUTO di ANALISI MEDICHE e RICERCA TOMA
struttura privata convenzionata con il Sistema Sanitario Nazionale

Via Francesco Ferrer, 25   21052 Busto Arsizio (VA)
Tel.  0331 652911
Fax  0331 652919

www.tomalab.com
toma@tomalab.com
tomalab@pec.it

I test genetici prescritti da medici di base della sola Regione Lombardia si eseguono solo su appuntamento allo scopo di effettuare il colloquio pre-test con il genetista medico.
L’appuntamento è prenotabile telefonicamente, contattando la nostra segreteria al n. 0331 652911 dal lunedì al venerdì dalle 10.30 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 19.00, il sabato dalle ore 10.30 alle ore 12.00 oppure via e-mail all’indirizzo segreteria@tomalab.com
La consegna dei referti avviene tutti i giorni dal Lunedì al Venerdì dalle 17.00 alle 19.00 ed il Sabato dalle 10.30 alla 12.00. Il giorno del ritiro è opportunamente segnalato sul foglio di ritiro consegnato all’atto dell’accettazione.