Malattie rare

Malattie rare

GUIDA AI SERVIZI NELLA PROVINCIA DI VARESE

 

Questa guida alle malattie rare nella provincia di Varese è stata creata dall’associazione “la gemma rara” per agevolare le persone affette da una patologia genetica rara nel rintracciare con facilità le informazioni di carattere medico e sociale relative alle realtà presenti sul territorio della provincia di Varese.
Abbiamo, quindi, pensato di riportare in questo contesto i principali riferimenti presenti sul territorio, in ambito malattie rare, indicando ai pazienti ed alle loro famiglie quanto possa essere di utilità per il raggiungimento di una chiara e delineata definizione della propria condizione e di uno stato di benessere e qualità di vita soddisfacenti.
Non abbiamo creato nulla di nuovo, tutte le informazioni sono presenti in siti web dedicati ed ogni fonte è citata e fruibile, semplicemente abbiamo voluto riunire in un unico contesto di rapida ed agevole consultazione, ciò che una persona o una famiglia con malattia rara dovrebbe e vorrebbe sapere in breve tempo.
Sono qui riportati:

  • I Presidi di Rete, ovvero i centri di riferimento regionali per malattie rare
  • I codici di esenzione delle malattie rare
  • Le realtà mediche ed i servizi dedicati ed attivi nei presidi ospedalieri delle ASST Sette Laghi e Valle Olona
  • Gli sportelli di informazione
  • Le modalità di richiesta di farmaci orfani, dispositivi sanitari, assistenza domiciliare
  • I progetti avviati nell’ambito della ATS dell’Insubria
  • Le associazioni di pazienti / famiglie
  • Le associazioni sportive
  • I siti web di interesse

Sono stati riservati particolari capitoli alla Sindrome di Down, ad Autismo e ad Ipoacusia congenita perché nella realtà territoriale della provincia di Varese sono attivi progetti specifici e sono presenti servizi ed eccellenze dedicati.

Le informazioni contenute in questa Guida si riferiscono alle realtà di maggiore rilievo nella provincia di Varese e sono aggiornate alla data del 31 Gennaio 2017.

Ci scusiamo se qualche cosa è sfuggita alla nostra ricerca e preghiamo chiunque volesse apportare nuove segnalazioni da inserire nei futuri aggiornamenti, di riferire all’indirizzo

segreteria@lagemmarara.org

Questa Guida non vuole essere soltanto un manuale di consultazione o un semplice recipiente di informazioni. Desideriamo comunicare ai pazienti, alle loro famiglie ed anche alle persone che vivono lontane dall’esperienza della malattia rara, che dietro ad ogni parola c’è l’amore di tutti coloro che operano.

Vogliamo aprire con la voce di una mamma: il suo racconto ci parla della malattia anche come di una grande opportunità e va dritto al cuore.

AMORE E FRAGILITÀ

ESSERE GENITORI DI UN FIGLIO CON SINDROME DI DOWN


Foto di Carlo Meazza, 2009, per concessione di Giovanna Brebbia
Ognuno di noi è un’esistenza minore
nell’insieme della specie,
ma la nostra sensibilità è
una lente di ingrandimento
rivolta all’interno e
per questo ci vediamo più grandi.

Josep M. Espinàs in
“Il tuo nome è Olga. Lettere a mia figlia handicappata”

 

Essere genitori è un ruolo, estremamente coinvolgente, appassionante e difficile. Mette alla prova la nostra capacità di amare, le nostre forze e le nostre fragilità. Ogni figlio che nasce è diverso, come tutti noi, siamo unici e irripetibili.
Guardiamo i nostri figli e vediamo in loro il futuro, il nostro futuro ma soprattutto il loro.
Quale genitore non vorrebbe per il proprio figlio il meglio che la vita può offrire? È naturale.
Nessun genitore vorrebbe porre dei limiti al figlio che compie i primi passi nel cammino della propria esistenza. Immediatamente, appena nasce, anzi ancora prima della nascita, già intravede il suo futuro.
Eppure nel caso in cui ci troviamo davanti a figli “speciali”, noi genitori percepiamo questi limiti.
E allora gli atteggiamenti possono essere diversi.
Accettiamo con grande amore questo figlio con i suoi limiti, oppure ci ribelliamo immediatamente.
Non accettiamo questi limiti, a volte palesi e a volte più nascosti.
Ci ribelliamo con tutte le nostre forze e non crediamo a chi non vuole darci delle speranze di potere modificare un futuro che potrebbe sembrare scontato.
Allora diventiamo genitori “invasivi”, genitori che cercano di ottenere situazioni a volte impensabili, lontane dalle realtà usuali.
Ed è qui che la nostra forza, o al contrario la nostra fragilità, viene messa alla prova.
Ho avuto modo di conoscere negli ultimi anni genitori che hanno lottato, davvero lottato per ottenere un presente e un futuro accettabile, dignitoso per il proprio figlio disabile, a volte in situazione di grave disabilità. Sono riusciti a non perdere quella speranza che a volte, anche in buona fede, viene negata.
È la stessa speranza che alimenta una grande forza, una forza indispensabile per smontare credenze a volte assurde e non vere.
Sono genitori che non hanno voluto credere, come era stato detto loro, che tutto era inutile e che ogni sforzo avrebbe alimentato solo illusioni.
Molte cose sono cambiate dal 1959, quando il padre della genetica moderna, Jerome Lejeune, dichiarò al mondo che la Sindrome di Down ha un’eziologia genetica.
Una svolta epocale, una svolta che ha prodotto, soprattutto negli ultimi anni, un cambiamento culturale verso le persone con Sindrome di Down.
Le potenzialità di ciascuno non sono sempre evidenti. Vanno ricercate con cura, avvalendosi della passione educativa di molti professionisti attivi nel settore scolastico e socio-sanitario, senza trascurare la famiglia, risorsa insostituibile e puntando sul sapere scientifico perché continui la ricerca di nuovi orizzonti.
Ricordo ancora quella notte, quando il Pediatra di turno mi si è avvicinato con occhi tristi, dicendo:
“Mi dispiace, devo dirti che tua figlia è Down”.
“Grazie – ho riposto – lo sapevo già, non dispiacerti, il cammino sarà lungo e difficile, ma ce la faremo”.
Fu il Parroco del mio rione, Don Cesare, che mi indicò, pochi giorni dopo, che forse sarebbe stato utile affidare la mia bambina ad un esperto fisiatra, dello stesso rione e di sua conoscenza, per intraprendere un ciclo di psicomotricità e per avere ulteriori indicazioni su come procedere in questo “lungo e difficile cammino”.
Da qui è iniziata la nostra avventura, perché di questo si tratta, un’avventura ricca di sorprese, a volte difficoltà come in ogni percorso educativo, gioie immense come in ogni rapporto genitoriale, a volte ostacoli che richiedono grande forza e fiducia.
Come in ogni avventura, ciò che ci ha sorpreso è stata la bellezza inattesa di questo viaggio intrapreso verso un territorio sconosciuto, che a poco a poco ci ha affascinato per quella straordinaria unicità che ogni figlio rappresenta.

Giovanna Brebbia

Giovanna Brebbia, Medico Chirurgo, ha organizzato a Varese,
dal 2009 ad oggi, quattro convegni dedicati alla Sindrome di Down
in collaborazione con l’Università degli Studi dell’Insubria.